Una investigación de la Universidad de Castilla-La Mancha sobre la enfermedad de Huntington sitúa por primera vez a la amígdala cerebral humana, estructura implicada en los procesos emocionales, en el centro de esta patología genética rara causante del llamado ‘baile de San Vito’. El estudio realizado por el manzanareño Pablo Sánchez-Migallón aporta evidencias de que la enfermedad no sólo afecta a las áreas motoras del cerebro, sino también a otras partes que explican alguna otra sintomatología como la depresión.
Pablo Sánchez-Migallón es graduado en Medicina por la Universidad de Castilla-La Mancha (campus de Ciudad Real) y actualmente se encuentra inmerso en su primer año de residencia (R1) en el Hospital General Universitario de Albacete. Durante los últimos meses ha llevado a cabo una investigación basada en su Trabajo de Fin de Grado (TFG), que en julio será presentado como tesis doctoral, sobre la enfermedad de Huntington. Un estudio que ha llamado la atención de la comunidad científica, ya que sus resultados se han publicado en la revista 'Brain Communications'. “Es un honor que una revista de tanto prestigio haya decidido hacerse eco de nuestro estudio”, explicó a Manzanares10TV. “Además, es mi primera publicación, ¡nunca la voy a olvidar!”.
Lo relevante del trabajo del doctor manzanareño, desarrollado por el grupo Neuroplasticidad y Neurodegeneración de la UCLM en colaboración con el Centro de Alzheimer Fundación Reina Sofía, es que abre nuevas vías para la mejora del diagnóstico y comprensión de este trastorno genético, neurodegenerativo y raro, cuyo diagnóstico clínico es genético y que provoca el mal llamado ‘baile de San Vito’. “En primeras estancias de la enfermedad con movimientos involuntarios y conforme va progresando se avanza hacia una rigidez que acaba derivando en el fallecimiento del paciente pocos años después del diagnóstico”.
Los resultados han demostrado por primera vez una correlación positiva entre los depósitos patológicos de la proteína huntingtina en la amígdala humana (estructura cerebral clave para regular emociones) y los estadios neuropatológicos postmorten descritos por Vonsattel para la enfermedad de Huntington en base a la atrofia de estructuras cerebrales como el estriado. Hasta la fecha, el diagnóstico neuropatológico de la enfermedad de Huntington estaba basado fundamentalmente en los grados establecidos por Vonsattel.
Este avance aporta evidencias de que los cambios patológicos también afectan de manera significativa a la amígdala cerebral y abre la puerta a un diagnóstico más preciso. Asimismo, viene a explicar que la patología de Huntington no es sólo una enfermedad motora, sino que también afecta a otras partes del cerebro y llega a provocar, según sus autores, “una sintomatología mal comprendida” como es el caso de la depresión.
Portada de mayo de 'Brain Communications'
El artículo ha sido publicado en la revista 'Brain Communications' bajo el título ‘Huntingtin in the amygdaloid basolateral complex is correlated with Vonsattel staging in Huntington’s disease’ y una de sus imágenes, además, ha sido seleccionada como portada de su número correspondiente al mes de mayo de 2026. Este estudio es fruto de la tesis doctoral desarrollada por Pablo Sanchez-Migallón Sánchez de Pablo, egresado de la Facultad de Medicina del Campus de Ciudad Real de la UCLM, bajo la dirección de la profesora Isabel Úbeda Bañón y del profesor Alino Martínez Marcos. Además, en él han participado los y las investigadoras Alicia Flores Cuadrado, Patricia Villanueva Anguita, Alberto Rábano, Julia Vaamonde, Daniel Saiz Sánchez, Alicia Mohedano Moriano, Verónica Astillero López y Carmen Soriano Herrador.
“Ojalá se fomente más la investigación”
El doctor Sánchez-Migallón confesó estar “muy satisfecho” con el resultado de su estudio y la acogida que ha tenido por parte de la comunidad científica. También aprovechó para reivindicar la importancia de la investigación, “ya que está demostrado que, a pesar de que muchas veces nos gustaría tener más y mejores medios, estamos consiguiendo avanzar en diferentes enfermedades, tanto a nivel de investigación como en la práctica clínica”. “Ojalá se promocione y se fomente más la investigación porque talento a nivel nacional hay de sobra”, subrayó.
